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一、优生与遗传咨询：
1、
什么叫优生遗传咨询：
遗传咨询又名遗传商谈，它应用遗传和临床医学的基本原理和技术，解答遗传病患者亲属所提出的有关遗传方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预后等方面的医学指导。
２、优生咨询的内容
※哪些疾病不宜结婚或生育？
※近亲是否可结婚，对下一代有何影响？
※孕期应注意哪些问题才能确保胎儿正常发育？
※哪些原因引起不育、不孕史、流产、死胎、早产、死产和新生儿死亡？
※是什么原因造成小儿先天异常？能否治疗？有无遗传性？
※某种遗传病或先天畸形发生的原因？能否治疗？
※患者如何选择配偶？患者和正常人结婚，下一代患病的风险有多大？
※家族中有某种遗传病时，结婚后子代发生此类疾病的风险有多大？
※有性腺发育异常、不明原因的智力低下、行为发育不正常的患者及其家庭；
※３５岁及以上的高龄孕妇及高龄男女的生育；
※有生物、物理、化学等有害因素接触史的夫妇；
※已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。
二、产前诊断
1．什么是产前诊断：
即出生前的诊断，又名宫内诊断，其主要任务是通过直接或间接方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断，从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。
2．产前诊断的对象：
（1）35岁及以上的高龄孕妇；
（2）以往有不良孕、产史，如原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡的孕妇；
（3）夫妇一方为染色体病患者或染色体平衡易位的孕妇；
（4）性连锁隐性遗传基因携带者的孕妇；
（5）夫妇一方有先天性代谢疾病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖原贮积病等育过该种病儿的孕妇；
（6）有遗传性疾病家族史的孕妇；
（7）接触大剂量的化学毒剂、放射线、锂、抗癫痫药、酒精等致畸因子的孕妇；
（8）有弓形虫、风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒等感染的孕妇；
（9）民族性或地区性危险因素，如镰状细胞贫血、α和β-地中海贫血等；
（10）本次妊娠羊水过少，或过多，孕早期有发热等疑有胎儿畸形的孕妇。
3．产前诊断的方法：
（1）绒毛．羊水．脐带血的细胞培养，染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化测定；
（2）B超．彩超；
（3）X线；
（4）胎儿镜；
（5）母血分离胎儿细胞。
三、产前筛查
１、什么是产前筛查：
产前筛查是指用比较经济．简便．无创伤性的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体，该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向。
２、为什么要进行产前筛查？
在我国仍有13－20‰先天缺陷儿出生，平均每2秒钟就有一名，其中，先天愚型和神经管缺陷畸形的发生率较高，遗传因素和环境因素如噪音污染、放射污染、化学污染、电磁辐射、微生物感染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后大部分尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。
３、哪些孕妇要进行产前筛查？
我们家庭中从未有过人患过这类病，我在怀孕期间很正常，也未有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查？有些先天缺陷如神经管畸形
、先天愚型，均无明显的遗传家族史，且大多数患儿由正常父母所生，其发生有较大的随机性，仅根据家族史
、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有有条件的孕妇都应参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。
４、我们现在能进行哪些项目的产前筛查？
（一）我们现在能进行测定孕母血：
（1）PAPP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、AFP（甲胎蛋白）、F-β-hCG（β-促绒毛膜性激素）和uE3（游离雌三醇）等指标来进行产前筛查：①、先天愚型儿，此法的假阳性率可通过羊膜腔穿刺
、取脐带血来确诊控制为0，但约有20%左右的假阴性出现，也就是10个先天愚型儿能筛查出8个。②、结合B超能检测出60-70%的神经管畸形儿。③、其它染色体疾病：如部分45，X；（先天性卵巢发育不全）及部分47，XXY（先天性睾丸发育不全）；
（2）TORCH(巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒Ц型、其它)；解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等；
（二）Ｂ超．彩超：筛查部分体表畸形。
５、什么时候进行上述项目检测：
（一）孕早期筛查：
PAPP－A、F－β-hCG、NT（胎儿颈项皮肤厚度）、病原体检测
（二）孕中期筛查：AFP、F－β-hCG、uE3、病原体检测
（三）孕中、晚期筛查：Ｂ超．彩超
６、接到异常产前筛查结果报告单后我该怎么办？
您在接到异常产前筛查结果报告单后立即与优生遗传医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。
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