防治出生缺陷 | 湘潭市妇幼保健院免费赠送一批“单基因遗传病扩展性携带者筛查”名额，先到先得！

出生缺陷是指胎儿出生前，在母亲子宫内发生的形态、结果、功能、代谢等方面的异常，做好规范的婚前、孕前检测，防止出生缺陷儿的发生，是出生缺陷一级防控的重要手段。为加强出生缺陷防治宣传教育，提高民众对出生缺陷防控活动的关注度及参与度，切合此次“防治出生缺陷，促进生育健康”的主题，湘潭市妇幼保健院特免费赠送一批“单基因遗传病扩展性携带者筛查”名额，给有生殖需求的育龄夫妻。

 >>>妇幼健康科普： 

A：携带者是指自身无遗传性疾病临床表现，但携带有致病基因变异的个体。携带者生育后代时，可能会将变异遗传给下一代，导致后代发病。

A：携带者筛查是指通过基因检测了解自身是否携带有致病基因变异。

A：健康的夫妻也有可能生育遗传病患儿，医学指南及临床医生推荐健康的育龄夫妻进行携带者筛查，排查夫妻生育遗传病患儿的风险。

1) 备孕的正常夫妇；  

2) 自愿参与，夫妻双方均签署知情同意书； 

3) 接受随访。

注：有以下情况夫妇不作为筛查对象： 

1) 进行辅助生殖的夫妇（第一、第二以及第三代所有试管婴儿）； 

2) 夫妻一方或双方表型异常，高度怀疑或诊断患有遗传性疾病； 

3) 接受过器官移植、一年之内异源性输血或免疫治疗孕妇或配偶。

免费赠送20个价值2500元的检测名额，每次检测需夫妻双方同步筛查，即开放10对夫妻免费筛查。

 >>>参与方式： 

1、参与者请先点击关注湘潭市妇幼保健院订阅号（点开以下链接）

2、转发此条信息至微信朋友圈，并在文章下方留言报名，注明:姓名+年龄+联系方式（非公开，仅用于统计）。

3、截止时间:2022年9月28日17:30。

医院将通知前10名报名者，和配偶一起来湘潭市妇幼保健院免费进行检查。（注:同对夫妻不能重复领取名额，且名额转赠无效）

筛查地点: 湘潭市妇幼保健院优生遗传科

检查时间: 周一至周五

咨询电话: 0731-58577179

 >>> 科室简介： 

优生遗传科/医学遗传实验室创建于1982年，是省内市州医疗保健机构中建科最早、规模最大的科室，以优生优育、产前诊断及遗传病诊断为主要发展方向，是湘潭市产前诊断中心、湘潭市新生儿疾病筛查中心、湘潭市出生缺陷综合防治中心的依托科室，湘潭市第一、二、三批临床重点专科。2015年获国家卫计委批准在全国率先开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）。

▲湘潭市妇幼保健院优生遗传科工作人员正在做优生遗传相关实验（朱柯 摄）

科室开展的主要业务包括：孕前优生检查、产前筛查及产前诊断、遗传病筛查与诊治、新生儿疾病筛查与诊治以及复发性流产和不孕不育的遗传学诊断服务，每年接诊大量的疑难会诊及转诊病例。积极开展出生缺陷三级预防工作，每年阻断200多例唐氏综合征等严重出生缺陷儿的出生。

▲湘潭市妇幼保健院优生遗传科团队（朱柯 摄）

近年来，科室承担了省市 “免费产前筛查”和“免费新生儿疾病筛查”重点民生实事项目，曾获湖南省预防医学会科学技术二等奖1项、三等奖1项，湖南省医药卫生科技成果三等奖2项，湘潭市科技进步奖3项。先后报道了6例异常染色体核型，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室、《国际人类染色体异常目录登记库》鉴定中心顾问、中国工程院院士夏家辉等专家委员会鉴定为世界首报，并被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

咨询电话及科室地点：

优生遗传科：0731-58577509

河东本部院区门诊楼2楼、河西院区2楼优生遗传科门诊