|
什么是产前筛查：
产前筛查是指用比较经济．简便．无创伤性的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体，该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向。
为什么要进行产前筛查？
在我国仍有13－20‰先天缺陷儿出生，平均每2秒钟就有一名，其中，先天愚型和神经管缺陷畸形的发生率较高，遗传因素和环境因素如噪音污染、放射污染、化学污染、电磁辐射、微生物感染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后大部分尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。
我省近年统计的出生缺陷率13.34‰，神经管缺陷率4.13‰，我市从1996年至2001年，统计的出生缺陷率分别为8.85‰、8.43‰、9.55‰、7.79‰、12.14‰、8.92‰、平均为9.28‰，但这些资料仅对肉眼可见的外表畸形的出生缺陷进行了登记，对如先天愚型(出生率1/600～800)、染色体疾病（脱纳氏综合症45，X，克氏综合症47，XXY等）以及某些代谢性疾病则绝大多数医务工作者对此认识不足，故也未登记、未申报，但此类疾病对生长发育、智力、婚姻、生育影响严重，因此，其危害更大,经过产前筛查大约可以筛查此类疾病的60％－80％。我省2001年至2010年的《儿童发展规划纲要》对出生缺陷发生情况提出了具体的目标，2005年出生缺陷率控制在5‰以下，2010年出生缺陷率控制在3‰以下。
一、孕妇年龄的筛查：
随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离，故妊娠先天愚型儿的危险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在35岁，相当于1:400的危险度，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。然而35岁的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较轻的妇女，因此，母亲年龄筛查的阳性率约为20～30％。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄相关的危险度，可用于计算孕妇血清标计物筛查的危险度。
二、孕妇血清标记物的筛查
（1）妊娠相关血清蛋白（PAPP-A）
是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生的大分子糖蛋白。具有激活胰岛素样生长因子（IGFS）活性的作用，促进IGFS在细胞增长、分化等方面的作用。于孕6周在孕妇血清中即可测出，并随孕周增加而增多，但直至足月仍无峰值出现。DS儿所有器官包括胎盘均发育不全，胎盘合体滋养层功能下降，合成PAPP-A减少。因此，在早孕期低水平的PAPP-A是筛查染色体异常胎儿的较好指标，尤其是DS胎儿，检出率可达60％。另外，当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓、胎死宫内时，母血PAPP-A呈低值，这与胎盘功能不全，使其合成减少有关。PAPP-A可作为判定胎盘功能，预测胎儿高危程度及先兆子痫发展程度的指标。
（2）游离雌三醇（uE3）
主要由胎儿肾上腺和肝脏合成的甾体激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母血。母血中uE3在先7-9周开始升高，整个妊娠期间不断升高。DS母血中uE3比正常孕妇低能30％，羊水中为正常孕妇的50％。它主要是在孕中期筛查染色体病胎儿时，增加检出率和降低假阳性率，可因其肾上腺、肝脏和胎盘任一器官或三种器官不成熟，降低孕妇血清中uE3。
（3）、游离β－促绒毛膜性腺激素（Free-β-HCG）
HCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生，由α和β二个单位组成。Α亚单位是垂体前叶激素所共有，β亚单位是HCG在受孕后6-8天产生，50-80天达到高峰，以后平稳下降，直至孕周时稳定于一定浓度。Free-β-HCG在孕早期和中期都处于高水平。妊娠中期DS孕妇血清Free-β-HCG浓度比正常至少高2倍。DS母体血清Free-β-HCG升高的原因还不太清楚。
（４）、甲胎蛋白（AFP）
AFP是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎
第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。
AFP即能用于DS筛查，又能用于开放性NTDS（神经管缺陷）筛查，尤其是在开放性NTDS（神经管缺陷）筛查中的作用，目前是其它标记物所无法替代的，阳性检出率可高达85％。妊娠中期，开放性NTDS胎儿的母血羊水及血清中AFP显著升高（＞2.5MOM），染色体病的胎儿肝脏、胎盘等功能不良，合成AFP能力降低，一般其母亲血清AFP表现为降低异常（<0.7MOM）。值得注意的是，AFP需同时结合其它血清标记物检查，对DS筛查才有较大意义。
三、常见病原体感染的筛查
（1）
TORCH（巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒Ⅱ型）
（2）
UU-Ab、CT－Ab、HBV、HCV、HPV、TB、HIV
四、B超检查
经过大量临床探索，认为胎儿NT（颈部透明区或颈项部皮下组织厚度）、胎儿肾孟宽、胎儿双顶径与股骨长度比值（BPD/FL）、胎儿股骨长度或肱骨长度与预期的比值可作为提供胎儿染色体病诊断的线索。此外，B超是孕中、晚期诊断NTDS最可靠的办法。
（1）
NT：妊娠早期可在胚胎矢状面测量背侧颈部皮下组织厚度，妊娠中期则以胎儿头部水平断面为标准。在测量双顶径的切面基础上将探头在胎儿头后部向足端偏斜，使小脑及小脑延髓池显示清晰时，测量后部皮肤线至颅骨线外缘间距离。正常时妊娠10-13周NT应小于3mm，妊娠14周以上NT应小于6mm。DS胎儿的组织间隙液与VI型胶原结合，而编码VI型胶原的基因正位于21号染色体上，在DS胎儿中该胶原的一个单位过分表达，导致结缔组织中弹性成分增加，这使得胎儿颈部皮肤肿胀，导致NT增厚。值得注意的是，NT测量值，在正常与异常之间存在交叉，判断时应慎重，尤其切面不标准及测量误差易致误诊。
（2）
胎儿肾盂宽
多在肾水平腹部横切面测量肾盂的前后径。正常时妊娠15-20周<5mm，20-30周<7mm，30-40周<8mm，40周<10mm。超过此范围，应注意进一步排除染色体病儿。
（3）
胎儿双顶径与股骨长度比值（BPD/FL）
正常时该比值随孕周增加而下降。而唐氏综合征的胎儿则反而上升
不同孕周BPD/FL
孕 周 BPD/FL（±1.5SD）
15～
1.93
16～
1.93
17～
1.76
18～
1.74
19～
1.68
20～
1.58
21～
1.54
22～
1.47
（4）
胎儿股骨及肱骨长度
DS多表现为四肢短小，尤以肱骨更为明显。超声对胎儿长度的测
极为简便。以测量所得的胎儿股骨及肱骨与相应孕周正常胎儿的股骨与肱骨的比值作为参数。由于此比值与孕周增长关系不大，故用同一标准。以比值≦0.9为截断值。DS胎儿的比值多少于0.9。
近期更多学者注重于血清标记物与B超的联合应用。两者均属无创伤性检测方法，同时应用不构成对母亲和胎儿的损害。有B超确定孕周可大大减少血清标记物筛查的误差，两者可互补彼此检测盲区，从而提高阳性检出率，降低假阳性率。
哪些孕妇要进行产前筛查？
我们家庭中从未有过人患过这类病，我在怀孕期间很正常，也未有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查？有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型，均无明显的遗传家族史，且大多数患儿由正常父母所生，其发生有较大的随机性，仅根据家庭史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有条件的孕妇都应参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。
我们现在能进行哪些项目的产前筛查？
一、我们现在能进行测定孕母血：
(1)PAPP-A(妊娠相关血清蛋白-A)、AFP(甲胎蛋白)、F-β-hCG(β-促绒毛膜性激素)和uE3(游离雌三醇)等指标来进行产前筛查：口、先天愚型儿，此法的假阳性率可通过羊膜腔穿刺、取脐带血来确诊控制为0，但约有20％左右的假阴性出现，也就是10个先天愚型儿能筛查出8个。口、结合B超能检测出60-70％的神经管畸形儿。③、其它染色体疾病：如部分45，X：(先天性卵巢发育不全)及部分47，XXY(先天性睾丸发育不全)：
(2)TORCH(巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型、其它)：解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等：
二、B超．彩超：筛查部分体表畸形。
5、什么时候进行上述项目检测：
(1)孕早期筛查：
PAP-A、F-β-hCG、NT(胎儿颈项皮肤厚度)、病原体检测
(2)孕中期筛查：AFP、Fβ-hCG、uE3、病原体检测
(3)孕中、晚期筛查：B超.彩超。
接到异常产前筛查结果报告单后我该怎么办？
您在接到异常产前筛查结果报告单后立即与优生遗传医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。
|
